Qu’est ce qui peut se dire aujourd’hui à des parents lors d’une annonce diagnostique, en particulier lors d’une consultation anténatale ? Certains éléments ne sont pas nouveaux, et ils seront présentés brièvement et d’autres appellent à s’arrêter dessus en raison de leur actualité.
Deux types de consultations anténatales nous sont demandés : celles visant à répondre aux questions des familles qui s’apprêtent à accueillir un enfant particulier et celles dans le cadre d’une demande d’Interruption Thérapeutique de Grossesse.
Lors des consultations dont l’enjeu est une ITG, c’est la dimension de la qualité de vie et de la souffrance psychologique qui préoccupent le plus le couple. Le chirurgien peut indiquer que l’espérance de vie est quasi normale. La mise à disposition à l’hôpital d’une équipe multidisciplinaire avisée et organisée, coordonnée par le pédiatre généticien est détaillée. La lourdeur du suivi, et les risques évolutifs médicaux, chirurgicaux et psychologiques, en particulier dans les premières années de vie, ne sont pas occultés. La récitation d’informations à transmettre est à éviter. Il est préférable de privilégier l’écoute des demandes des parents, et de ne répondre qu’à leurs propres questions. La décision finale de poursuite ou non de la grossesse est prise ultérieurement avec le centre de DAN régional. Les demandes d’ITG sont en France largement acceptées.
Si les interrogations portent sur la fiabilité du diagnostic anténatal, nous pouvons leur indiquer que même à l’heure actuelle, avec des échographes et des échographistes très performants, le diagnostic n’est pas toujours évident et n’est porté que tardivement, au 3ème trimestre sur un RCIU (Retard de Croissance Intra Utérin), associé à des caractéristiques morphologiques du crâne et du visage et des segments osseux rhizomélique courts. Les diagnostics différentiels principaux concernent une forme moins sévère (l’hypochondroplasie) et une forme beaucoup plus sévère et létale (le nanisme thanatophore).
Si les questions portent sur la génétique, l’orthopédiste pourra partager que les connaissances se sont affinées ces dernières années. L’hérédité est autosomique dominante (50% de risque de transmission), mais 80% mutations sont des formes de novo. Il s’agit de la forme la plus fréquente de chondrodysplasie, avec une prévalence de 1 cas sur 25 000 naissances. Le gène FGFR3 en cause a été découvert à Necker en 1994. Il s’agit d’un récepteur transmembranaire de croissance fibroblastique, situé sur le chromosome 16, important dans la régulation de la croissance des os longs (illustration 1). L’institut Imagine de Necker a poursuivi les recherches et on sait désormais que plus de 95% des mutations sont sur G380R. L’homozygotie est létale. Le facteur de risque classique est celui de l’âge paternel supérieur à 35 ans.