L’amyotrophie spinale (Spinal Muscular Atrophy ; SMA) est une pathologie héréditaire causée par un déficit en protéine de survie du motoneurone (SMN), à l’origine d’un déficit moteur progressif des membres et du tronc. Les premières thérapies permettant de restaurer la protéine SMN (SMN restoring thérapies : Risdiplam, Nusinersen, thérapie génique) ont été introduites en France à partir de 2017 constituant un défi pour l’organisation de la prise en charge des patients. En effet, l’efficacité des traitements dépend de la précocité de leur mise en place, car s’ils permettent la survie des motoneurones, ils ne permettent pas la récupération du capital motoneuronal déjà atteint par la maladie justifiant pleinement la mise en œuvre du dépistage néonatal généralisée de l’ASI (1,2). Il existe plusieurs formes de la maladie classées selon l'âge de début des symptômes et le meilleur niveau fonctionnel atteint