Seules les déformations associées à l’achondroplasie (ACH) au sens strict du terme seront abordées, ce qui exclut les autres causes de petites tailles telles que les pseudo-achondroplasies, pour lesquelles les déviations axiales des membres sont souvent plus sévères et plus invalidantes. Les déviations axiales des hypochondroplasies peuvent répondre à une approche comparable à celles des achondroplasies.

La majorité des achondroplases n’ont pas d’autre problème fonctionnel que leur petite taille et ont une activité physique soutenue comme en témoigne leur participation traditionnelle à différents spectacles, cirques ou jeux télévisés. (Fig 1)
Les limitations fonctionnelles les plus invalidantes sont surtout la conséquence des atteintes rachidiennes associées. Celles-ci sont à rechercher par l’examen clinique. Une IRM médullaire doit être réalisée avant toute chirurgie sous anesthésie générale.
Les déviations frontales des membres inférieurs sont cependant fréquentes et peuvent parfois retentir sur la fonction, soit dès l’enfance, soit en favorisant une arthrose à moyen terme.
On estime à un peu moins de 50% la fréquence des déviations frontales significatives, dont environ la moitié justifiera un traitement. [1]